كيف يعمل بزل السلى في الكشف عن الأمراض الوراثية للجنين؟
تعريب: هاجر الغريب
كلمة "بزل السلى" تعني استخراج السائل الأمنيوسي. فمثلما هو الحال مع استخدام الدم المسحوب من الذراع في الكشف عن العديد من الحالات المرضية، يُمكننا أيضًا استخدام السائل الأمنيوسي في الكشف عن بعض الحالات أو المشاكل في الجسم.
متى يجب إجراء بزل السلى؟
بشكل أساسي، يتم إجراء بزل السلى من أجل دراسة خلايا الجنين التي تطفو في السائل الأمنيوسي (والتي تأتي بدورها من الجلد، الجهاز الهضمي والمسالك البولية) ويتم تحليل كروموسوماتها. ومن خلال هذا الإجراء يُمكن للطبيب أن يتنبأ ما إذا كان الطفل سيولد بأمراض وراثية، مثل مُتلازمة داون.
لماذا يتم إجراء اختبار بزل السلى؟
الدراسة الأكثر شُهرة فيما يخص ذلك هي تلك التي تُحدد النمط النووي الجيني (وهو عبارة عن صورة مُنظمة لكروموسومات الشخص). يتم إجراء مزرعة خلوية (حيث تنمو الخلايا في بيئة اصطناعية) لمدة تتراوح بين 14 و 21 يومًا ، ويتم ملاحظة الكروموسومات ودراسة عددها للتحقق مما إذا كانت تُظهر أي شذوذ. هذا هو الوقت المطلوب لتصور جميع الكروموسومات بشكل كامل.
هُناك دراسة أسرع يُمكن أن تُجرى – على الرغم من كونها محدودة – إذا تطلبت الظروف الشخصية أو الطبيّة ذلك. وهُناك طريقتان لهذه الدراسة:
- اختبار التهجين الموضعي المتألق (Fluorescence in situ hybridization).
- اختبار التفاعل الكمي مع سلسلة البوليميريز (Quantitative Fluorescence -Polymerase Chain Reaction).
تدرس هذه التقنيات فقط عدد كروموسومات معينة موجودة في خلايا الجنين في السائل الأمنيوسي. وهي لا تقوم بدراسة الكروموسومات بالكامل، لكن فقط عددها. فعلى سبيل المثال يُمكن من خلال هذه الدراسة فحص عدد النسخ الموجودة من كروموسوم 21 في خلية الجنين: مُعظم الأشخاص يحملون 2 كروموسوم فقط، وإذا كان هُناك 3 في خلية الجنين فقد يعني ذلك أنه مُصاب بمتلازمة داون.
وميزة هذه التقنية أن نتائجها تظهر سريعًا، غالبًا خلال (24- 48) ساعة، حيث أن هذه التقنية لا تتطلب زرع للخلايا. في حين أن عيبها يتمثل في عدم قدرتها على فحص جميع تشوّهات الكروموسومات (حيث أنه يفحص فقط عدد الكروموسومات المدروسة) ولذلك فإنه من الضروري أيضًا إجراء زراعة الخلايا الذي يستغرق من 14 إلى 21 يوم من أجل الحصول على النمط النووي الجيني. في العديد من العيادات يتم تنفيذ كِلا الطريقتين بنفس العينة.
بالإضافة إلى دراسة الكروموسومات ، يمكن اكتشاف وجود أو إنتاج مواد معينة من قِبل الجنين ، أو يمكن اكتشاف العدوى في السائل الأمنيوسي.
هل يُمكن للطفل أن يولد بأمراض وراثية حتى إذا كان النمط النووي الجيني الخاص به سليم؟
إذا تم إثبات أن النمط النووي الجيني سليم، فهذا لا يعني أن الجنين حتمًا لن يُصاب بأي أمراض وراثية. فهُناك بعض الأمراض الوراثية التي تتسبب فيها جينات مُعينة، وهُناك آلاف الجينات في كل كروموسوم، مما يجعل من الصعب التعرُّف على بعضها من خلال العينات.
ولكن توجد حاليًا تقنيات (مثل مجموعة CGH - التهجين الجيني المقارن) التي من شأنها فحص التشوّهات الجينية في السائل الأمنيوسي، وهي التي تتسبب في الإصابة بمجموعة من الحالات الخطيرة التي ما تزال تُمثّل النمط النووي الطبيعي ( غالبًا ما يكون الشذوذ في واحد من آلاف من جينات الكروموسوم). بالإضافة إلى ذلك فإنه يُمكن دراسة عِدة مئات من الكروموسومات في نفس الوقت.
متى يُنصح بإجراء بزل السلى؟
في العديد من المراكز الطبية، تم وضع بروتوكولات فحص ما قبل الولادة بهدف تقليل عدد دراسات بزل السلى بحيث يتم إجراء بزل السلى فقط على المرضى الذين يُعتبرون أكثر عُرضة للخطر.
وذلك لأن بزل السلى يُعد إجراء جراحي، ويُمكن أن يُسبب الإجهاض في بعض الحالات القليلة، لذلك يجب إجراء هذا الأمر فقط على المرضى الذين لديهم مخاطر مُتزايدة من الإصابة بالأمراض الوراثية وتشوّهات الكروموسومات.
إذا كنت تفكر في هذا الإجراء ، يجب عليك استشارة طبيبك أو أخصائي.